一、新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因I/D多态性与冠心病关系的研究(论文文献综述)
蒋一峰[1](2021)在《ACE、eNOS和AGT基因多态性与宜春地区汉族人群原发性高血压的相关性分析》文中研究表明目的:研究宜春地区汉族人群原发性高血压易感性相关基因AGT M235T、ACE I/D、eNOS G894T的分布情况,探讨上述基因与原发性高血压的相关性。为临床精准防治高血压提供参考。方法:聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法(Polymerase chain reaction Restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对284名宜春地区汉族人群高血压易感基因AGT M235T、ACE I/D、eNOS G894T进行基因分型,通过医院电子病历系统和江西省居民健康管理系统采集受试者临床资料,并与检测出的基因型进行比较分析。结果:ACE(I/D)基因检测到3种基因型,包括插入型纯合子(Ⅱ)、缺失型纯合子(DD)和插入缺失型杂合子(ID)。EH组检测到DD型21例、ID型93例、Ⅱ型71例。正常对照组DD型12例、ID型41例、Ⅱ型46例。两组受试者之间基因型分布频率无显着性差异。D等位基因携带者白细胞,血小板显着高于Ⅱ型受试者。甘油三酯低于Ⅱ型受试者。eNOS(G894T)基因检测到3种基因型,包括野生型纯合子(GG)、突变型杂合子(GT)和突变型纯合子(TT)。EH组检测到GG型53例、GT型124例、TT型6例。正常对照组GG型5例、GT型92例、TT型1例。两组受试者之间基因型分布频率存在显着差异,EH组受试者GG型显着高于正常对照组。AGT基因的多态性M235T的基因型EH组共计检测181例,其中MM型15例;MT型162例;TT型4例。正常对照组共计检测共计检测98例,其中其中MM型13例;MT型84例;TT型1例。两组受试者之间基因型分布频率无显着性差异。Logistic回归分析表明年龄,体质指数和甘油三酯的回归系数均为正值,相应的P<0.05,差异具有统计学意义,表明年龄,体质指数和甘油三酯是宜春地区汉族人群EH的危险因素。年龄,体质指数、甘油三酯和宜春地区汉族人群EH患病风险呈正相关。结论:在男性受试者中ACE I/D基因D等位基因携带者患高血压的风险显着高于Ⅱ型受试者,表明D等位基因是宜春地区汉族人群男性EH发病的危险因素。ACE I/D基因在宜春地区的基因型分布频率与国内部分地区存在显着差异。ACE基因I/D多态性Ⅱ型和D等位基因携带者之间的年龄、体质指数、血红蛋白、白细胞计数、血小板、总胆固醇、甘油三脂之间的差异无统计学意义。性别与ACE基因I/D多态性基因型分布频率无关。年龄、体质指数和甘油三脂是宜春地区汉族人群EH的危险因素。eNOS G894T与和AGT M235T基因多态性在宜春地区汉族人群中的基因型分布频率和其与EH的相关性仍需进行更大样本量的研究。
孙绒[2](2021)在《云南德宏潞西地区傣族高血压患者ACEI类药物疗效观察》文中研究说明[目的]原发性高血压(Essential Hypertension,EH)被公认为是心血管疾病发病和死亡最相关的危险因素,影响着全球30%至50%的成年人口,严重威胁人类生活质量。长期的血压控制不佳可增加心、脑、肾等靶器官损害的风险,积极控制血压十分重要。药物降压是目前最有效的治疗措施,在临床中可观察到同一种降压药物的疗效在不同种族甚至不同患者身上可显现出异质性。血管紧张素转换酶抑制剂(Angiotensin-converting enzyme inhibitors,ACEI)降压疗效确切,其使用在很大程度上已得到高血压领域所有主要指南的认可。本研究通过回顾性分析对比傣族与汉族高血压患者使用同一种ACEI药物的降压疗效,观察不同民族间ACEI类药物是否存在临床疗效差异,为探讨傣族高血压患者降压疗效影响因素提供参考依据,为局部地区傣族高血压患者降压治疗提供一定程度上可参考的意见。[方法]采用病例对照回顾性研究方法。严格按照病例纳入及排除标准,选取了在2017年8月至2019年9月间于德宏州人民医院心内科就诊的原发性高血压患者共325例。根据患者民族分为汉族组和傣族组,汉族组200例,傣族组125例,入选病例仅限于德宏州潞西地区人群,使用电子病历系统收集两组患者的一般资料和实验室资料。所有入选患者均使用ACEI类药物(培哚普利或贝那普利)进行了为期8周的降压治疗,在治疗第2周末、第4周末及第8周末患者返院随访,随访时临床医生根据患者血压下降情况,调整药物使用剂量。随访过程中由固定人员监测并记录患者的收缩压、舒张压。收集患者血压变化及相应药物治疗剂量,并根据相关标准评定降压疗效及血压达标情况。应用SPSS 23.0软件统计分析,比较傣族与汉族高血压患者之间血压变化及ACEI类药物的降压疗效是否存在差异性,得出结论。[结果]1.临床资料比较:入选的傣族高血压患者和汉族高血压患者在年龄、性别、BMI、心率、实验室资料(BUN、Cr、FBG、TG、TC、LDL-C、HDL)等方面差异均无统计学意义(P>0.05)。两组治疗前SBP、DBP不具有差异(P>0.05)。2.血压变化比较:傣族组与汉族组患者规范应用ACEI治疗8周后,两组治疗后SBP、治疗后DBP差异均无统计学意义(P>0.05),但两组SBP、DBP均有明显下降。傣族组、汉族组SBP分别下降了(49.38±22.10)mmHg、(44.98±20.37)mmHg,DBP 分别下降了(23.05±16.28)mmHg、(21.73±19.80)mmHg,两组间SBP降幅、DBP降幅无显着性差异(P>0.05)。按年龄(≥60岁组和<60岁组)分层进行亚组分析后,没有发现傣族组和汉族组之间的SBP、DBP降压幅度有显着差异(P>0.05)。3.临床治疗效果和达标率比较:纳入疗效分析的125例傣族高血压患者中降压总有效率92.8%,显效率82.4%,有效率10.4%;200例汉族高血压患者中降压总有效率89.0%,显效率75%,有效率14%。两组间的降压疗效无统计学差异(X2=1.287,P=0.257)。此外,傣族组血压达标率为84.4%,汉族组达标率为75.5%,两组达标率差异无统计学意义(X2=3.323,P=0.068)。按年龄分层进行的亚组分析显示,在≥60岁和<60岁患者中,两组间的降压疗效均无统计学差异(P>0.05)。在≥60岁患者中,两组间达标率差异不具有统计学意义(X2=2.213,P=0.13)。但在<60岁亚组中,傣族组高血压患者达标率明显高于汉族组(X2=8.955,P=0.003)。4.血压控制达标后用药情况比较:患者血压降至正常(<140/90mmHg)时的ACEI药物剂量为达标剂量。两组患者药物不同用量人数所占比例经卡方检验结果显示,傣族组贝那普利5mg用量人数所占比例明显高于汉族组(X2=24.867,P<0.001)。傣族患者培哚普利4mg用量人数所占比例明显高于汉族患者(X2=16.640,P<0.001)。不论是培哚普利亚组,还是贝那普利亚组,傣族高血压患者达标剂量均较汉族组明显减少,差异有统计意义(P<0.001)。5.血压控制达标时间比较:以患者血压控制达标(<140/90mmHg)的时间为达标时间。不同民族患者达标时间经Mann-Whitney U检验结果显示,傣族组达标时间明显短于汉族组(P<0.001)。6.联用其他药物的占比情况:至服用降压药第4周末,傣族组仍有24(19.2%)名患者血压未达标,需联合其他降压药物。汉族组有9(34.5%)名患者需联合其他降压药物。两组差异有统计学意义(X2=5.990,P=0.014)。[结论]同地域高血压患者中,傣族较汉族对ACEIs的剂量需求小、血压控制达标时间短,但没有发现二者间ACEI类药物降压疗效及达标率有差异性。傣族EH患者对于ACEIs具有较高的敏感性趋势,基因多态性仍可能是个体对药物治疗反应的影响因素之一。
皇甫卫忠[3](2020)在《AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对蒙、汉族人群高血压易感性以及厄贝沙坦和贝那普利降压效果的影响》文中提出研究目的:1、探讨内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分布频率;2、探讨内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性与高血压易感性的关系:3、探讨上述基因联合多态性在内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用;4、探讨 AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1 基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙、汉族人群降压效果的影响。方法:从内蒙古医科大学附属医院的体检人群中筛选纳入700例蒙、汉族健康人群(蒙古族350例,汉族350例)和700例蒙、汉族原发性高血压人群(蒙古族350例,汉族350例),350例原发性高血压患者(蒙古族175例,汉族175例)每日服用厄贝沙坦150mg,350例原发性高血压患者(蒙古族175例,汉族175例)每日服用贝那普利10mg,连续8周。采用PCR-RFLP技术对蒙、汉族人群AT1R基因A1166C位点、ACE基因I/D位点、CYP11B2基因T-344C位点、ECE-1 基因 C-338A 位点、CYP2C9 基因 C1601T 位点和 MDR1 基因 C3435T位点多态性进行检测,并探讨基因多态性与内蒙古地区蒙、汉族高血压易感性的关系。通过观察原发性高血压人群未服药与服药8周后的血压值,结合基因多态性检测,从而判断对厄贝沙坦、贝那普利降压效果的影响。结果:1、内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分布频率:在蒙、汉族健康人群中AT1R基因A1166C位点A/A、A/C和C/C基因型、ACE基因I/D位点1/1、I/D和D/D基因型、CYP11B2基因T-344C位点T/T、T/C和C/C基因型、ECE-1基因、C-338A位点C/C、C/A和A/A基因、CYP2C9基因C1601T位点CC、CT和TT基因型、MDR1基因C3435T位点CC、CT和TT基因型的分布频率差异无统计学意义(AT1R:)χ2=0.247,P>0.05;ACE:χ2=0.248,P>0.05;CYP11B2:χ2=1.344,P>0.05;ECE-1:χ2=0.773,P>0.05,CYP2C9:χ2=1.207,P>0.05;MDR1:χ2=1.183,P>0.05)。2、内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性与高血压易感性的关系:(1)蒙、汉族人群中,AT1R基因A/C基因型罹患高血压的风险显着增加(蒙族:OR=1.456,95%CI=1.011-2.095,P<0.05;汉族:OR=1.582,95%CI=1.091-2.294,P<0.05)。(2)汉族人群 ACE 基因I/D基因型罹患高血压的风险显着增加(OR=1.434,95%CI=1.043-1.971,P<0.05),蒙古族人群ACE基因I/D、D/D基因型均有明显增加罹患高血压风险的作用(I/D OR=1.447,95%CI=1.048-1.997,P<0.05;D/D OR=1.807,95%CI=1.115-2.298,P<0.05);(3)蒙古族人群CYP11B2基因T/C、C/C基因型有明显增加罹患高血压风险的作用(T/C OR=1.424,95%CI=1.031-1.968,P<0.05;C/C OR=1.644,95%CI=1.037-2.608,P<0.05),而汉族人群 CYP11B2 基因 T/C 和 C/C基因型对罹患高血压风险性无显着影响(P>0.05)。(4)蒙、汉族人群中,ECE-1基因C/A、A/A基因型罹患高血压的风险显着增加(蒙族:C/A OR=1.545,95%CI=1.116-2.140,P<0.05;A/A OR=1.765,95%CI=1.112-2.802,P<0.05;汉族:C/AOR=1.583,95%CI=1.138-2.201,P<0.05;A/A OR=1.664,95%CI=1.069-2.590,P<0.05)。(5)蒙、汉族人群中,CYP2C9基因C/T基因型罹患高血压的风险显着增加(蒙族:OR=1.676,95%CI=1.054-2.666,P<0.05;汉族:OR=1.725,95%CI=1.024-2.906,P<0.05)。(6)蒙、汉族人群中,MDR1 基因 C3435T位点C/T和T/T基因型对罹患高血压风险无显着影响(P>0.05)3、基因联合多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用:在蒙、汉族人群中,以下任何基因的组合均增加罹患高血压的风险:AT1R突变型与其他五个基因突变型,AT1R野生型与ECE-1突变型;ACE突变型与其他五个基因突变型,ACE野生型型与ECE-1突变型;CYP11B2突变型与ECE-1突变型;ECE-1突变型与CYP2C9或MDR1突变型;但上述任何基因的组合在蒙汉族之间的种族无差异。4、AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1 基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙、汉族人群降压效果的影响:(1)蒙、汉族高血压患者,AT1R基因A1166C位点突变会导致贝那普利药效增加,且差异具有统计学意义(P<0.05),但该位点的突变对厄贝沙坦降压疗效无明显影响(P>0.05)。(2)蒙、汉族高血压患者服用厄贝沙坦、贝那普利的降压疗效,ACE基因I/D位点不同基因型组间比较差异均有统计学意义(P<0.05),两个民族的高血压患者降压疗效均为DD组>ⅠD组>Ⅱ组。(3)CYP11B2基因T-344C位点突变显着增加厄贝沙坦对蒙、汉族高血压的降压幅度,且差异有统计学意义(P<0.05);但该基因位点多态性与贝那普利降压效果无明显影响(P>0.05)。(4)蒙、汉族高血压患者服用厄贝沙坦、贝那普利后,ECE-1基因C-338A位点不同基因型组间的降压效果均无明显差异(P>0.05)。(5)蒙、汉族高血压患者CYP2C9基因C1601T位点突变削弱了厄贝沙坦对蒙、汉族高血压患者的降压疗效(P<0.05);但对贝那普利的降压疗效无明显影响(P>0.05)。(6)MDR1基因C3435T位点不同基因型对厄贝沙坦和贝那普利在蒙、汉族高血压患者中的降压疗效均无明显影响(P>0.05)。结论:1、内蒙古地区蒙、汉族人群中AT1R基因A1166C位点、ACE基因I/D位点、CYP11B2 基因 T-344C 位点、ECE-1 基因 C-338A 位点、CYP2C9 基因 C1601T位点和MDR1基因C3435T位点分布频率不存在种族差异。2、上述六个位点的基因多态性会影响高血压易感性,且不同基因位点的多态性对高血压易感性的影响存在种族差异。3、上述六个位点的基因多态性的不同组合对蒙、汉族人群高血压易感性存在一定的影响,但这种影响并不存在蒙、汉族之间的种族差异。4、部分基因多态性可能影响贝那普利和厄贝沙坦降压疗效,但这种影响不存在种族之间的差异。
班努·库肯[4](2020)在《新疆地区维吾尔族心房颤动患者单核苷酸基因多态性研究》文中研究表明目的:心房颤动(房颤)是临床最常见,危害最严重的心律失常之一,发病率逐年升高,国内外研究发现遗传基因单核苷酸多态性与房颤发生相关。本文拟探讨分析SCN5A、CETP、Cx40、AGT、eNOS基因多态性与新疆地区维吾尔族非瓣膜型心房颤动的相关性,为明确房颤的分子生物学发病机制提供依据。方法:采用病例对照研究方法,选取2013年2月-2015年8月在新疆医科大学第一附属医院综合心内科收治的新疆维吾尔族非瓣膜型心房颤动患者(实验组)及非房颤患者(对照组)各100例,采集外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链式反应PCR技术对SCN5A基因多态性位点H558R、CETP基因多态性位点TaqIB、Cx40基因多态性位点(-44G/A及+71A/G)、AGT基因多态性位点M235-T、G-6A、T174M、eNOS基因多态性位点T-786C、G-894T进行多态性检测,对实验组和对照组之间基因多态性分布的差异进行比较,对突变位点定位,明确房颤易感基因多态位点与维吾尔族非瓣膜型房颤之间的相关性。结果:新疆维吾尔族非瓣膜型房颤患者年龄高于对照组(56.22±7.81(岁)vs52.98±9.03(岁),P=0.007);维吾尔族非瓣膜型房颤患者中总胆固醇(4.14±1.02(mmol/L)vs3.69±1.16(mmol/L),P=0.004)及LDL-C(2.878±0.516(mmol/L)vs2.472±0.793(mmol/L),P=0.009)、尿酸(347.68±130.51(umol/L)vs 292.62±102.63(umol/L),P=0.022)均高于对照组,差异均有统计学意义;维吾尔族非瓣膜型房颤组患者和对照组比较,左心房内径(38.96±8.07(mm)vs34.12±4.66(mm),P<0.001)、右心房内径(35.6±6.07(mm)vs33.14±3.15(mm),P<0.001)均大于对照组,差异有统计学意义,左心射血分数、左室舒张末内径差异无统计学意义。SCN5A基因:基因测序SCN5A基因H558R位点以AA基因型为主,维吾尔族非瓣膜型房颤组基因型及等位基因的分布与非房颤组之间比较有显着差异(P<0.05),logistic回归分析结果显示G等位基因可能是维吾尔族非瓣膜型房颤的一个易感基因(OR=2.189,95%CI:1.360-3.523,P=0.001)。CETP基因:CETPTaqIB基因位点两组基因型和等位基因分布差异有统计学意义(x2=6.574,P=0.0374;x2=6.91,P=0.0085)。Cx40基因:Cx40基因--44G/A及+71A/G多态性与维吾尔族非瓣膜型房颤发生相关联。连锁不平衡分析提示两个多态位点处于完全连锁不平衡(D,=1,r,=1)。房颤组-44AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P<0.05);基因模型基因型分析,Cx-44G/A显性模型(GGvs GA+AA)中A基因携带者可能增加房颤的患病风险(OR=2.357,95%CI:1.293-4.298,P=0.007);多因素logistic回归分析,控制高血压、吸烟、饮酒等混杂因素,Cx40基因多态性在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。AGT基因:AGTM235T基因位点在维吾尔族非瓣膜型房颤组和对照组的基因型频率和等位基因频率的差异有统计学意义(P<0.05)。新疆地区维吾尔族非瓣膜型房颤的发生与AGTG-6A、AGTM235T、AGTT174M位点均有关联性。eNOS基因:eNOSG-894T基因型分布在维吾尔族非瓣膜型房颤组和对照组差异有统计学意义(P<0.001)。T等位基因频率在房颤组(0.150)与对照组(0.050)比较差异有统计学意义(P<0.001)。此基因的遗传多态性可能增加维吾尔族非瓣膜型房颤的遗传易感性。房颤组T-786C基因TT、TC、CC基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(P=0.526)。结论:新疆地区维吾尔族非瓣膜型心房颤动的发生与SCN5A基因H558R、CETPTaq IB、Cx40基因--44G/A及+71A/G、AGTG-6A、AGTM235T、AGTT174M及eNOSG-894T位点基因多态性有相关性。SCN5A基因G等位基因是维吾尔族患者发生非瓣膜型房颤的一个潜在危险因素。eNOST-786C基因多态性和新疆地区维吾尔族非瓣膜型心房颤动的发生不具有相关性。
塔依尔·吾买尔,玉努斯·到来提侠,程祖亨,玛依拉·吾甫尔[5](2017)在《新疆和田地区维吾尔族长寿人群血管紧张素转换酶基因多态性与行为生活方式的交互作用研究》文中研究指明目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与行为生活方式对新疆和田地区维吾尔族人群长寿现象的交互作用。方法选取1992—2014年在新疆和田地区生活的维吾尔族自然长寿老年人(144例,长寿组,年龄≥90岁)及同地区6080岁没有血缘关系的老年人(144例,对照组)进行问卷调查,并对其进行ACE基因分型,采用Logistic回归分析分析生活方式和ACE基因多态性对和田地区维吾尔族人群长寿的影响,根据交互作用系数(γ)判断二者是否对长寿存在交互作用。结果经常食用巴旦木(OR=2.096,P=0.002)和核桃(OR=2.026,P=0.003)、运动(OR=1.802,P=0.014)、吸烟(OR=0.426,P=0.003)、ACE基因ID+DD基因型(OR=2.829,P=0.0001)是和田地区维吾尔族人群长寿的影响因素;经常食用巴旦木和核桃、运动、吸烟与ACE基因I/D多态性对和田地区维吾尔族人群长寿存在交互作用(γ=2.564、1.772、2.902、0.621)。结论长寿是环境及遗传因素综合作用的结果。经常食用巴旦木和核桃、运动与ACE基因ID+DD基因型对新疆和田地区维吾尔族人群长寿有正向交互作用,吸烟与之有负向交互作用。
谷兰平,徐新娟,张荣秀[6](2017)在《新疆维吾尔族、哈萨克族高血压患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的关系》文中指出目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性,在新疆维吾尔族、哈萨克族原发性高血压患者的差异与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的关系。方法选取2015年11月至2017年4月于新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的394例原发性高血压患者,其中维吾尔族191例,哈萨克族203例。采用基因多态性检测试剂盒(PCR-荧光探针技术)对ACE I/D基因型等进行检测,对两组降压疗效、不良反应进行分析。统计学处理采用SPSS 17.0处理,相关危险因素采用非条件Logistic回归分析。结果 394例三种基因型患者对ACEI类药物疗效正常敏感性、高敏感性例数分别为137,257例,频率为34.77%、65.23%。其中维吾尔族分别为33.51%(64/191)、66.49%(127/191),哈萨克族分别为35.96%(73/203)、64.04%(130/203),两民族的ACE I/D基因多态性与ACEI类药物疗效差异无统计学意义(χ2=0.26,P>0.05)。394例三种基因型患者对ACEI类药物不良反应明显增加的例数为81例,频率为20.56%,其中维吾尔族患者为19.37%(37/191),哈萨克族患者为21.67%(44/203),两民族对ACEI类药物不良反应差异无统计学意义(χ2=0.32,P>0.05)。非条件Logistic回归分析显示,ACE I/D的民族差异与ACEI类药物疗效无相关性(OR=0.69,P>0.05)。结论 ACE I/D基因多态性在新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者的民族差异与ACEI类药物疗效无相关性。
雪合热提·伊纳也提,卡思木江·阿西木江,吴桂霞,阿不来提·阿合买提,张景萍,钟莉,库热西·玉努斯[7](2017)在《ACE基因多态性与维吾尔族异常黑胆质型高血压病的相关性》文中进行了进一步梳理目的探讨维吾尔族血管紧张素转化酶(angioten-sin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与异常黑胆质型高血压病的关系.方法将维吾尔族不同异常体液人群138例分成异常黑胆质型高血压组和非异常黑胆质型高血压组,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性技术进行I/D位点多态性检测.结果异常黑胆质型高血压组和非异常黑胆质型高血压组基因型分布ID、II和DD分别为68.33%、23.33%、8.34%和64.10%、11.54%、24.36%,差异有统计学意义(P<0.05);异常黑胆质型高血压组等位基因I、D频率为57.5%、42.5%,而非异常黑胆质型高血压组为43.6%、56.4%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ACE基因ID、II基因型及I等位基因可能是维吾尔族异常黑胆质型高血压病发病的遗传危险因素之一.
王利红,纪禄风,石向慧,谢青,伊琳[8](2017)在《我国不同地区高血压病易感基因研究现状》文中提出原发性高血压是心血管系统的常见病,属于遗传和环境交互作用的多基因性疾病。目前与原发性高血压相关的候选基因多态性研究报道较多,但不同地区原发性高血压的基因易感性具有明显差异,报道的结论也不尽相同。本文选择了与原发性高血压发病有关的几个代表性候选基因:血管紧张素原基因、血管紧张素转换酶基因、内皮型一氧化氮合酶基因作为对象来总结不同地区的研究情况。
宋雪,徐丹,赵宗峰,陆晨[9](2017)在《新疆维吾尔族IgA肾病血管紧张素转换酶、血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究》文中提出目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)、内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因多态性与新疆维吾尔族IgA肾病相关性。方法选择2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和生化检测[血白蛋白(serum albumin,Alb)、血肌酐、24 h尿蛋白定量等实验室检查]等综合确诊的45例IgA肾病患者为IgA肾病组;另选择健康体检者45例为健康对照。选取直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、eNOS G894T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结果 ACE I/D和AGT M235T的基因型和等位基因频率在2组之间分布差异无统计学意义(P>0.05)。IgA肾病组eNOS GG基因型和G等位基因的频率(62.2%,75.6%)高于健康对照组(26.7%,50.0%),差异均有统计学意义(χ2=11.520,P=0.001;χ2=12.577,P<0.0001)。ACE DD基因型患者的血肌酐[178.00(101.99,204.24)μmol/L]明显高于ACEⅡ基因型的患者[78.27(64.23,112.78)μmol/L],2种基因型间差异有统计学意义(P=0.018)。AGT M235T、eNOS G894T各基因型间血肌酐差异无统计学意义(P>0.05)。ACE DD基因型患者的24 h尿蛋白定量[2.66(1.44,3.87)g]明显高于ACEⅡ基因型患者的[1.31(0.14,2.65)g],2组间差异有统计学意义(P=0.023);AGT M235T、eNOS G894T各基因型间24 h尿蛋白定量差异均无统计学意义(P>0.05);ACE I/D、AGT M235T和eNOS G894T各基因型间血尿差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ACE/AGT与新疆维吾尔族IgA肾病患者的易感性无关,eNOS基因可能是新疆维吾尔族IgA肾病患者的一个易感因素,ACE基因DD基因型与新疆维吾尔族IgA肾病的进展相关。
塔依尔·吾买尔[10](2017)在《新疆和田长寿地区维吾尔族人群ACE基因多态性与生活方式的交互作用》文中研究表明目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与生活方式在新疆和田地区维吾尔族人群长寿现象发生中的交互作用。方法:采用调查表与实验室研究分别对长寿组与对照组进行问卷调查与ACE基因分型,应用Logistic回归模型分析新疆和田地区维吾尔族人长寿发生的生活方式因素,并进一步根据交互作用系数(γ,γ=βeg/βe),判断ACE基因型与生活方式之间是否存在交互作用。结果:ACE基因的ID+DD基因型是和田人长寿的促进因素,巴旦木(OR=2.096,γ=2.564)、核桃(OR=2.026,γ=1.772)、运动(OR=1.802,γ=2.902)、吸烟(OR=0.426,γ=0.621)等4项生活方式因素与ACE基因多态性间存在一定的交互作用。玫瑰酱、肉类食品与和田人长寿现象无关(P>0.05)。结论:长寿现象是环境及遗传因素综合作用的结果。巴旦木、核桃、运动等因素对新疆维吾尔族人群长寿现象有放大作用,正向交互作用,吸烟有减弱作用,负向交互作用。
二、新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因I/D多态性与冠心病关系的研究(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因I/D多态性与冠心病关系的研究(论文提纲范文)
(1)ACE、eNOS和AGT基因多态性与宜春地区汉族人群原发性高血压的相关性分析(论文提纲范文)
摘要 |
Abstract |
中英文缩略词表 |
前言 |
第一节 血管紧张素转化酶ACE(I/D)基因多态性 |
1 实验试剂与仪器 |
1.1 实验试剂 |
1.2 实验仪器 |
2 研究对象 |
2.1 正常对照组 |
2.2 EH组 |
3 研究方法 |
3.1 血液样品的收集和保存 |
3.2 全血基因组DNA提取 |
3.3 DNA纯度检测 |
3.4 TAE缓冲溶液的配制 |
3.5 引物处理 |
3.6 血管紧张素转化酶基因ACE多态性检测 |
4 结果 |
4.1 电泳结果 |
4.2 各组Hardy-Weinberg遗传平衡定律检测 |
4.3 ACE(I/D)基因多态性统计及分析 |
4.4 ACE(I/D)基因多态性在男性受试者之间的比较 |
4.5 ACE(I/D)基因等位基因频率与其他地区人群的基因多态性分布比较 |
5 讨论 |
6 结论 |
第二节 内皮型一氧化氮合酶eNOS G894T基因多态性 |
1 实验试剂与仪器 |
1.1 实验试剂 |
1.2 实验仪器 |
2 研究对象 |
3 研究方法 |
3.1 血液样品的收集和保存 |
3.2 全血基因组DNA提取 |
3.3 DNA纯度检测 |
3.4 TAE缓冲溶液的配制 |
3.5 引物处理 |
3.6 内皮型一氧化氮合酶eNOS(G894T)基因多态性检测 |
4 结果 |
4.1 电泳图分析 |
4.2 各组Hardy-Weinberg遗传平衡定律检测 |
4.3 eNOS基因的多态性统计及分析 |
5 讨论 |
6 结论 |
第三节 血管紧张素原基因AGT M235T基因多态性 |
1 实验试剂与仪器 |
1.1 实验试剂 |
1.2 实验仪器 |
2 研究对象 |
3 研究方法 |
3.1 血液样品的收集和保存 |
3.2 全血基因组DNA提取 |
3.3 DNA纯度检测 |
3.4 TAE缓冲溶液的配制 |
3.5 引物处理 |
3.6 血管紧张素原基因AGT M235T基因多态性检测 |
4 结果 |
4.1 电泳结果 |
4.2 各组Hardy-Weinberg遗传平衡定律检测 |
4.3 结果统计与分析 |
5 讨论 |
6 结论 |
第四节 受试者一般临床资料比较 |
1 资料与方法 |
1.1 资料来源 |
1.2 方法 |
2 数据分析 |
2.1 EH组和正常对照组一般资料比较 |
2.2 ACE(I/D)基因多态性与受试者临床资料比较 |
2.3 eNOS(G894T)基因多态性与受试者临床资料比较 |
2.4 二元Logistic回归分析 |
3 讨论 |
4 结论 |
5 研究不足与展望 |
参考文献 |
致谢 |
作者简介 |
(2)云南德宏潞西地区傣族高血压患者ACEI类药物疗效观察(论文提纲范文)
缩略词表(以字母顺序排列) |
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
综述 高血压患者ACE基因多态性与药物疗效相关性研究进展 |
参考文献 |
致谢 |
(3)AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对蒙、汉族人群高血压易感性以及厄贝沙坦和贝那普利降压效果的影响(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
第一章 前言 |
第二章 实验材料与方法 |
2.1 实验材料 |
2.2 方法 |
2.3 统计学分析 |
第三章 结果 |
3.1 研究对象 |
3.2 基因组DNA电泳检测 |
3.3 内蒙古地区蒙古族和汉族AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分析结果 |
3.4 基因联合多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用关系 |
3.5 AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙、汉族人群降压效果的影响 |
第四章 讨论 |
4.1 内蒙古地区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性的分布频率 |
4.2 内蒙古自治区蒙古族和汉族人群AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性与高血压易感性的关系 |
4.3 基因联合多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群中高血压易感性的交互作用 |
4.4 AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对厄贝沙坦、贝那普利在蒙古、汉族人群降压疗效的影响 |
第五章 结论 |
第六章 展望 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
附录 |
缩略语表 |
致谢 |
(4)新疆地区维吾尔族心房颤动患者单核苷酸基因多态性研究(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
前言 |
第一部分 新疆维吾尔族心房颤动患者临床特点分析 |
1 研究内容和方法 |
1.1 研究对象 |
1.2 研究方法 |
1.3 研究内容 |
1.4 质量控制 |
1.5 统计学分析 |
2 结果 |
3 讨论 |
4 小结 |
第二部分 新疆维吾尔族心房颤动患者SCN5A基因、CETP基因多态性关联研究 |
1 研究内容与方法 |
1.1 研究对象 |
1.2 内容与方法 |
1.3 质量控制 |
1.4 统计学分析 |
2 结果 |
3 讨论 |
4 小结 |
第三部分 新疆维吾尔族心房颤动患者Cx40 基因、AGT基因及eNOS基因多态性关联研究 |
1 研究内容与方法 |
1.1 研究对象 |
1.2 内容与方法 |
1.3 质量控制 |
1.4 统计学分析 |
2 结果 |
3 讨论 |
4 小结 |
结论 |
致谢 |
参考文献 |
综述 心房颤动患者易感基因单核苷酸多态性研究 |
参考文献 |
攻读博士学位期间获得的学术成果 |
个人简历 |
导师评阅表 |
(5)新疆和田地区维吾尔族长寿人群血管紧张素转换酶基因多态性与行为生活方式的交互作用研究(论文提纲范文)
1 对象与方法 |
1.1 自然长寿老人的确认标准 |
1.2 分组 |
1.3 纳入标准 |
1.4 排除标准 |
1.5 研究方法 |
1.6 统计学方法 |
2 结果 |
2.1 行为生活方式因素对和田地区维吾尔族人群长寿的影响 |
2.2 Hardy-Weinberg平衡检验 |
2.3 基因分析结果 |
2.4 ACE基因多态性对和田地区维吾尔族人群长寿的影响 |
2.5 ACE基因I/D多态性与经常食用巴旦木对和田地区维吾尔族人群长寿的联合作用 |
2.6 ACE基因I/D多态性与经常食用核桃对和田地区维吾尔族人群长寿的联合作用 |
2.7 ACE基因I/D多态性与运动对和田地区维吾尔族人群长寿的联合作用 |
2.8 ACE基因I/D多态性与吸烟对和田地区维吾尔族人群长寿的联合作用 |
3 讨论 |
(6)新疆维吾尔族、哈萨克族高血压患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的关系(论文提纲范文)
对象与方法 |
一、研究对象 |
二、方法 |
结果 |
一、两组患者一般资料比较 |
二、两组患者的Hardy-Weinberg平衡检测结果 |
三、两组患者的ACE I/D基因多态性与ACEI药物降压疗效比较 |
四、两组患者ACE I/D基因多态性与ACEI药物不良反应比较 |
五、两组患者ACE I/D基因多态性与ACEI药物疗效应的相关性 |
讨论 |
(7)ACE基因多态性与维吾尔族异常黑胆质型高血压病的相关性(论文提纲范文)
0 引言 |
1 材料和方法 |
1.1 材料 |
1.2 方法 |
1.2.1 纳入与排除标准: |
1.2.2 基因组DNA的提取: |
1.2.3 引物设计与合成: |
1.2.4 PCR体系及反应条件: |
2 结果 |
2.1 PCR扩增结果 |
2.2 基因型频率及等位基因频率 |
3 讨论 |
■背景资料 |
■同行评议者 |
■应用要点 |
■同行评价 |
(8)我国不同地区高血压病易感基因研究现状(论文提纲范文)
1 不同地区高血压的患病特点 |
2 不同地区高血压的候选基因 |
2.1 华东地区 |
2.1.1 AGT基因 |
2.1.2 ACE基因 |
2.1.3 eNOS基因 |
2.2 华南地区 |
2.2.1 AGT基因 |
2.2.2 ACE基因 |
2.2.3 eNOS基因 |
2.3 华北地区 |
2.3.1 AGT基因 |
2.3.2 ACE基因 |
2.3.3 eNOS基因 |
2.4 西北地区 |
2.4.1 AGT基因 |
2.4.2 ACE基因 |
2.4.3 eNOS基因 |
3 结论 |
4 展望 |
(9)新疆维吾尔族IgA肾病血管紧张素转换酶、血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究(论文提纲范文)
资料与方法 |
一、一般资料与分组 |
二、ACE、AGT、e NOS基因多态性检测 |
1. 人全血基因组DNA提取 |
2. PCR扩增 |
3. 基因分型 |
三、统计学处理 |
结果 |
一、ACE I/D多态性琼脂糖凝胶电泳结果 |
二、基因测序结果 |
三、基因分布平衡检验 |
四、2组基本资料比较 |
五、ACE、AGT、e NOS基因在Ig A肾病组与健康对照组分布的比较 |
六、Ig A肾病患者ACE、AGT、e NOS基因多态性与血肌酐、24 h尿蛋白定量、血尿的关系 |
讨论 |
(10)新疆和田长寿地区维吾尔族人群ACE基因多态性与生活方式的交互作用(论文提纲范文)
中英文缩略词对照表 |
摘要 |
ABSTRACT |
前言 |
研究内容与方法 |
1. 研究对象 |
1.1 入选标准 |
1.2 排除标准 |
1.3 技术路线图 |
2. 调查内容与方法 |
2.1 问卷调查与判断标准 |
3. 实验仪器与试剂 |
3.1 主要仪器与设备 |
3.2 实验试剂 |
3.3 基因检测与分析 |
4. 质量质控 |
5. 数据录入与分析 |
6. 统计学分析 |
结果 |
讨论 |
小结 |
致谢 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
攻读硕士学位期间发表的学位论文 |
导师评阅表 |
四、新疆维吾尔族血管紧张素转换酶基因I/D多态性与冠心病关系的研究(论文参考文献)
- [1]ACE、eNOS和AGT基因多态性与宜春地区汉族人群原发性高血压的相关性分析[D]. 蒋一峰. 宜春学院, 2021(08)
- [2]云南德宏潞西地区傣族高血压患者ACEI类药物疗效观察[D]. 孙绒. 昆明医科大学, 2021(02)
- [3]AT1R、ACE、CYP11B2、ECE-1、CYP2C9、MDR1基因多态性对蒙、汉族人群高血压易感性以及厄贝沙坦和贝那普利降压效果的影响[D]. 皇甫卫忠. 南方医科大学, 2020(01)
- [4]新疆地区维吾尔族心房颤动患者单核苷酸基因多态性研究[D]. 班努·库肯. 新疆医科大学, 2020(08)
- [5]新疆和田地区维吾尔族长寿人群血管紧张素转换酶基因多态性与行为生活方式的交互作用研究[J]. 塔依尔·吾买尔,玉努斯·到来提侠,程祖亨,玛依拉·吾甫尔. 中国全科医学, 2017(36)
- [6]新疆维吾尔族、哈萨克族高血压患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的关系[J]. 谷兰平,徐新娟,张荣秀. 中华诊断学电子杂志, 2017(04)
- [7]ACE基因多态性与维吾尔族异常黑胆质型高血压病的相关性[J]. 雪合热提·伊纳也提,卡思木江·阿西木江,吴桂霞,阿不来提·阿合买提,张景萍,钟莉,库热西·玉努斯. 世界华人消化杂志, 2017(24)
- [8]我国不同地区高血压病易感基因研究现状[J]. 王利红,纪禄风,石向慧,谢青,伊琳. 临床心血管病杂志, 2017(06)
- [9]新疆维吾尔族IgA肾病血管紧张素转换酶、血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究[J]. 宋雪,徐丹,赵宗峰,陆晨. 临床肾脏病杂志, 2017(03)
- [10]新疆和田长寿地区维吾尔族人群ACE基因多态性与生活方式的交互作用[D]. 塔依尔·吾买尔. 新疆医科大学, 2017(08)
标签:血管紧张素论文; 基因型论文; 血管紧张素转化酶抑制剂论文; 基因多态性论文; 单核苷酸多态性论文;