一、先天性裂手畸形1例（论文文献综述）
李欣泽,刘国辉,刘敏,梁庄,于亮,张国丽[1]（2021）在《胎儿肢体畸形产前超声诊断与染色体异常的关联性研究》文中研究说明目的探讨胎儿肢体畸形（FLM）产前超声诊断与染色体异常的关联性。方法选择2017年1月至2019年12月内蒙古自治区妇幼保健院经产前超声检查诊断为FLM的胎儿230例,其中56例自愿行染色体检查。总结产前超声检查结果,分析其与染色体异常的关联性。结果 230例FLM中,单一肢体畸形191例（83.04%）,复合肢体畸形39例（16.96%）。有55例（18.27%,55/301）于14～19孕周发现,208例（69.10%,208/301）于20～24孕周发现。合并其他系统畸形96例（41.74%）,多为合并2种及以上其他系统畸形。本研究超声诊断FLM总项目数达301例,经引产及分娩后证实漏诊32例,误诊7例。漏诊畸形中以多指（趾）占比最高（40.63%）;误诊7例,其中足内翻误诊3例,手姿势异常4例,均为一过性异常。56例染色体检查结果显示,有31例存在染色体异常情况,其中18-三体15例,21-三体9例,其他类型染色体异常7例。18-三体FLM中出现重叠指9例,全部18-三体FLM均合并其他系统畸形。21-三体FLM中以指骨缺失多见（8例）。结论中孕期产前超声对FLM具有较高的检出率,但对于多指（趾）、并指（趾）等微小畸形仍较难检出。FLM与染色体异常具有一定的关联性,其可作为胎儿侵入性染色体筛查的指标。
印春花,沈小芳,俞文涛,刘威,姚峰,魏松[2]（2021）在《重建复杂型裂手畸形一例》文中进行了进一步梳理先天性裂手是一类较为罕见的先天性手部畸形。裂手畸形的特征是中央指列缺损, 相邻边缘指间变窄或并指, 在手部中央形成裂隙。手术适应证是虎口狭窄造成的拇指功能障碍, 以及严重影响外观的裂隙。我们收治了1例非典型的复杂裂手患儿, 在遵从经典原则和术式方法的基础上进行手术设计, 分2期进行手术, 不但重建了拇指功能、缩小裂隙, 还重建了全部的5根手指。
姚伟[3]（2021）在《骨性并指的分型、特点及治疗》文中研究说明目的:探讨骨性并指的影像学分型、解剖特点及其对手术指征以及手术方案的指导意义。方法:回顾性分析43例骨性并指患者的临床资料,共涉及76个指蹼,根据骨关节影像学特点分为骨融合型及骨桥型,总结这两型骨性并指发生的部位、节段、解剖特点以及是否伴有功能障碍,并随访根据不同分型采取相应方案手术后的指蹼、指体、指甲形态、手指关节稳定性以及屈伸功能。结果:骨融合型57个指蹼,可表现为骨量正常或者骨量缺失;骨桥型19个指蹼,中间骨骼可为多余骨骼或发育不良残指。骨性连接累及一个节段57个指蹼（末节47、中节2、近节8）,两个节段19个指蹼（掌骨及近节3、近节和中节9、中节和末节7）,无三个节段累及者。63个骨性并连指蹼行手术分离,除1例分两次手术外,其余病例均一次完成并指分离。术后发现5个指蹼伴血管神经异常,7个指蹼伴肌腱异常。术后伤口延迟愈合3例5个手指,均为骨融合型,无因创面不愈合再次手术者。有6个月以上随访的共34例51个指蹼,术后发生指蹼粘连5个指蹼,指体畸形47指,继发关节不稳定46指、继发关节屈伸障碍73个手指。7例术后因外观和功能缺陷再次手术。结论:此骨性并指的分型能反映骨性并连的严重程度以及解剖特点,可指导手术指征以及手术方案的选择。骨创面覆盖困难以及关节囊、韧带缺失是导致术后继发畸形的主要原因。骨桥型骨性并指分离后皮瓣常能覆盖骨创面,截骨矫正轴向后手指形态相对较好,继发功能障碍较小。骨融合型骨性并指,骨创面筋膜瓣覆盖后植皮可能成活不好,常继发瘢痕挛缩致手指侧偏,缺乏韧带致关节不稳定,矫正骨关节畸形也可能导致关节僵硬。仅累及末节的骨性并指,无论哪种类型,术后外观及功能影响较小。对于骨融合型伴骨量缺失以及累及两个指骨节段以上的骨性并指,分离后外形和功能均差,需严格把握手术指征,可不予手术干预或者手术仅保留一侧手指。
王蕾,丁艳,王静[4]（2020）在《彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值》文中进行了进一步梳理目的探究彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。方法选取2019年1月～2019年12月进行产前胎儿肢体畸形筛查的200例孕妇,根据孕周分组,将65例孕11～13+6W的孕妇作为孕早期组,将72例孕14～27+6W的孕妇作为孕中期组,将63例孕28～40+6W的孕妇作为孕晚期组。观察三组彩色多普勒超声筛查结果,并以引产后病理结果或出生结果作为金标准,计算产前超声筛查的灵敏度、特异度,Kappa检验超声与金标准的一致性。结果孕早期筛查准确率为83.33%,孕中期筛查准确率为100.00%,孕晚期筛查准确率为100.00%。孕早期5例肢体畸形:1例左前臂缺失,1例右手截肢畸形,3例肢体—体壁综合征。孕中期12例肢体畸形:2例尺桡骨发育不良,2例足内翻,2例成骨发育不全,1例人鱼序列综合征,1例裂手畸形,1例左手多指畸形,3例肢体—体壁综合征。孕晚期6例肢体畸形:1例桡骨缺失并钩状手,3例四肢长骨短小,2例足内翻。产前超声筛查敏感度为95.65%,特异度为100.00%,彩色多普勒超声与引产后病理结果或出生结果的Kappa值是0.892,一致性较好。结论孕早中晚期孕妇进行彩色多普勒超声筛查,可准确检出胎儿肢体畸形,降低胎儿先天性发育不良发生率。
饶洪杰,柏艳红[5]（2019）在《产前超声检查在胎儿肢体末端结构诊断中的应用价值》文中认为目的 :探讨产前超声检查在胎儿肢体末端结构诊断中的应用价值。方法 :回顾性分析我院2015年1月～2018年1月收诊的1200例单胎产妇,应用超声诊断仪进行产检。结果 :超声检出胎儿肢体末端异常12例（1.00%）,其中手姿势异常5例（0.42%）,多指畸形3例（0.25%）,并指畸形1例（0.08%）,分裂手2例（0.17%）,足内翻1例（0.08%）。手姿势异常5例中4例（80.00%）为中孕期检出,1例（20.00%）为早孕期检出。5例胎儿中合并其他系统畸形3例（60.00%）,心脏畸形1例（20.00%）。1例（33.33%）多指畸形为双侧多指合并其他系统畸形,2例（66.7%）多指畸形为单侧多指,无合并其他系统畸形。1例并指畸形为单侧手并指合并其他系统畸形。2例分裂手中1例（50.00%）为早孕期诊断裂手畸形合并全身水肿,引产发现为误诊,1例（50.00%）为中孕期诊断,引产后证实为裂手畸形。1例胎儿足内翻,在孕13周+诊断出来,NT值正常范围,于中孕期诊断确认。12例胎儿接受随访,其中11例（91.67%）胎儿与产前超声结果一致,误诊1例（8.33%）,诊断正确性为91.67%。结论 :产前超声检查胎儿肢体末端结构图像清晰,准确性较高,三维显像能显示更直观立体的图像,值得推荐使用。
杨冉[6]（2018）在《胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析》文中认为目的对胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断和图像特征进行研究探讨。方法选取该院2016年3月—2018年3月进行产前检查的5 870例孕妇,使用三维超声和连续顺序追踪超声法对5 870例孕妇和胎儿进行产前超声检查,对胎儿的肢体的发育情况、运动状态、整体情况进行检查,根据胎儿肢体与手足畸形产前超声诊断及图像对胎儿肢体和手足畸形情况进行分析。结果通过使用三维超声和连续顺序追踪超声法对5 870例孕妇和胎儿进行检测,检测结果表明存在26例胎儿存在肢体畸形的情况,占比0.44%,存在肢体畸形26例胎儿中,有15例为手足畸形。根据产前超声图像特征诊断出:3例胎儿为裂手畸形;2例为裂足畸形;1例为足内翻;钩状手2例;成骨发育不全2例;短肢畸形1例;肢体、体壁综合征2例;前臂缺失1例;桡骨缺失1例;26例胎儿中出现4例染色异常情况。对产前超声诊断及图像进行分析发现,出现手足畸形胎儿数量要显着高于肢体畸形胎儿。结论产前超声是一种能够有效对胎儿肢体及手足畸形情况进行筛选的技术,联合使用三维超声和连续顺序追踪超声法,能够有效地减少胎儿肢体畸形的误诊和漏诊,减少肢体畸形的胎儿的产出。
唐敏,宋建琼,刘梅川,牛亚玲,胡张春[7]（2017）在《产前超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊及误诊分析》文中认为目的:分析超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊、误诊原因,降低漏诊、误诊率。方法:对9 337例孕妇进行胎儿肢体超声检查,并与引产后尸体检查或产后新生儿随访结果进行比较。结果:9 337例孕妇共筛查出胎儿肢体畸形39例,超声诊断正确29例。39例肢体畸形中包括肢体末端结构性畸形19例,其中漏诊7例,误诊3例。结论:胎儿肢体末端结构性畸形超声筛查受检查者、胎儿、孕妇及羊水量等多种因素影响,仍然存在漏诊、误诊,因此检查者应充分考虑上述因素,采用多种检查技巧,减少肢体末端结构性畸形的漏诊、误诊率。
吴茂淇,任苓,程玲,曾庆新,吴牡丹,叶军[8]（2017）在《超声影像在诊断胎儿上肢末端异常类型中的应用价值》文中提出目的探讨超声影像在诊断胎儿上肢末端异常类型中的应用价值。方法采用连续顺序追踪超声法（SCSA）对胎儿肢体进行扫查,当疑有异常时,运用超声实时三维等多种成像模式对可疑异常处进行成像观察。超声诊断胎儿上肢末端异常的病例,追踪随访产后与病理结果。结果在本研究中,超声影像检出胎儿上肢异常42例,其中手姿势异常21例、多指畸形13例、并指5例、裂手畸形2例、手指缺失1例。随访病例共21例,其中19例（90.48%）产前超声结果与随访结果一致,误诊2例（9.52%）。结论胎儿上肢末端严重畸形的检出受胎儿体位、羊水量及上肢末端状态的影响,SCSA的规范运用、二维及三维等多种超声显像模式的联合应用有助于检出。
魏卓君,田瑞霞,朱有志,胡勇[9]（2017）在《连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析》文中研究指明目的对胎儿常见肢体畸形及少见复杂肢体畸形（海豹肢和人体鱼序列综合征）胎儿产前超声声像图特征进行总结分析。方法采用连续顺序追踪超声法对2014年9月至2016年8月在解放军第一〇五医院产前超声筛查的18 708例胎儿行常规肢体和手足检查。与引产胎儿外观、影像检查及尸检结果对照,总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果产前常规和系统超声筛查检出胎儿肢体畸形76例（0.41%,76/18 708）,包括:（1）前臂及手部畸形2例;缺指、多指、并指等手指数目异常11例;裂手畸形2例;手缺如2例;手姿势异常7例;（2）下肢及足部畸形:足内翻45例,海豹肢2例,人体鱼序列综合征1例;（3）四肢短小4例。其中孕1419+6周胎儿肢体畸形超声检出率为0.69%（18/2627）,孕2027+6周超声检出率为0.46%（38/8195）,孕2027+6周超声检出率为0.40%（17/4237）,均高于孕1113+6周超声检出率（0.08%,3/3649）。76例肢体畸形胎儿中合并其他系统异常37例（包括颅脑、心脏、消化、肾脏、头面部及脊柱等）;其中染色体异常11例（21-三体2例,18-三体6例,13-三体3例）。76例肢体畸形引产胎儿标本外观检查均与产前超声检查结果一致,尸检（64例）证实产前超声仅遗漏1例胎儿左足多趾畸形。结论早中孕期采用连续顺序追踪超声法筛查胎儿四肢及指趾,可及早发现胎儿肢体畸形,为临床处理提供诊断依据。
傅晖,李建胜,曾茂平,李冬金[10]（2016）在《胎儿肢体畸形的超声诊断》文中研究说明目的探讨彩色多普勒超声在胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。方法选取接受产前检查的孕妇7450例,对其采用彩色多普勒超声检查,观察胎儿肢体的发育情况。结果 7450例孕妇中,胎儿肢体畸形16例。超声诊断胎儿肢体畸形13例,其中四肢短肢畸形3例,四肢均部分缺如1例,左上臂短小、左前臂部分缺如、手掌缺如1例,桡骨缺失3例,右手裂手畸形1例,左手5个手指均为短芽状1例,手指缺如1例,左侧小腿短小、足跟缺如、足内翻1例,膝关节异常并胎儿双足内翻1例。漏诊3例,其中双胎之一胎儿左手手掌缺如、手指短小1例,左手多指畸形1例,并趾畸形1例。结论产前超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,能够有效降低肢体畸形的新生儿出生率,是诊断胎儿肢体畸形的首选方法。
二、先天性裂手畸形1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性裂手畸形1例（论文提纲范文）
（1）胎儿肢体畸形产前超声诊断与染色体异常的关联性研究（论文提纲范文）
| 1 对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 产前超声检查 |
| 1.3 胎儿染色体检查 |
| 2 结果 |
| 2.1 产前超声检查结果 |
| 2.2 产前超声漏诊、误诊情况 |
| 2.3 31例染色体异常胎儿情况 |
| 3 讨论 |
（3）骨性并指的分型、特点及治疗（论文提纲范文）
| 符号说明 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 骨性并指分型 |
| 1.2.2 资料统计 |
| 1.2.3 手术方法 |
| 1.2.4 随访方式 |
| 2 结果 |
| 2.1 分型结果 |
| 2.2 术前伴发畸形及功能障碍 |
| 2.3 术中发现 |
| 2.4 手术效果 |
| 2.4.1 创面愈合 |
| 2.4.2 手指形态 |
| 2.4.3 手指功能 |
| 2.4.4 家长对手术的接受度 |
| 2.5 典型病例 |
| 3 讨论 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 文献综述:复杂性并指的诊疗 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士期间发表的论文 |
（4）彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 三组超声筛查准确率 |
| 2.2 超声筛查三组肢体畸形分布情况 |
| 2.3 产前超声检查的灵敏度、特异度 |
| 3 讨论 |
（5）产前超声检查在胎儿肢体末端结构诊断中的应用价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3判断指标 |
| 1.4统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 肢体末端异常情况 |
| 2.2 超声诊断手姿势异常情况 |
| 2.3 超声诊断多指畸形情况 |
| 2.4 超声诊断并指畸形情况 |
| 2.5 超声诊断分裂手情况 |
| 2.6 超声诊断足内翻情况 |
| 2.7 随访情况 |
| 3 讨论 |
（6）胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器和方法 |
| 1.2.1 仪器 |
| 1.2.2 方法 |
| 1.3 跟踪随访及产后检查 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（7）产前超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊及误诊分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 先天性手 (足) 结构性畸形种类 |
| 3.2 胎儿肢体末端畸形超声筛查漏诊、误诊的原因 |
| 3.3 提高胎儿肢体末端畸形检出率的超声扫查技巧 |
（8）超声影像在诊断胎儿上肢末端异常类型中的应用价值（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 1.研究对象 |
| 2.仪器与方法 |
| 3.随访 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
（9）连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 一、对象 |
| 二、仪器与方法 |
| 结果 |
| 一、76例胎儿肢体畸形产前超声检查结果 |
| 二、胎儿肢体畸形诊断孕周 |
| 三、胎儿肢体畸形染色体检查结果及妊娠结局 |
| 四、3例复杂畸形胎儿产前影像检查及尸检结果 |
| (一) 肢体畸形合并胸腹腔结构畸形胎儿超声特征 |
| (二) 部分性海豹肢畸形合并心脏畸形胎儿超声影像特征 |
| (三) 双胎之一肢体多发复杂畸形合并双肾缺如胎儿超声影像特征 |
| 讨论 |
| 一、胎儿肢体畸形产前超声检查方法及图像分析要点 |
| 1. 胎儿上下肢检查方法: |
| 2. 胎儿足部检查: |
| 3. 胎儿手足最佳检查孕周: |
| 二、超声在少见、特殊类型胎儿肢体畸形诊断中的应用 |
| (一) 海豹肢畸形 |
| (二) 人体鱼序列综合征 |
| 三、胎儿肢体异常超声检查孕周及检出率分析 |
（10）胎儿肢体畸形的超声诊断（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 仪器与检查方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、先天性裂手畸形1例（论文参考文献）
- [1]胎儿肢体畸形产前超声诊断与染色体异常的关联性研究[J]. 李欣泽,刘国辉,刘敏,梁庄,于亮,张国丽. 中国临床新医学, 2021(12)
- [2]重建复杂型裂手畸形一例[J]. 印春花,沈小芳,俞文涛,刘威,姚峰,魏松. 中华整形外科杂志, 2021(09)
- [3]骨性并指的分型、特点及治疗[D]. 姚伟. 重庆医科大学, 2021(01)
- [4]彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值[J]. 王蕾,丁艳,王静. 医学影像学杂志, 2020(11)
- [5]产前超声检查在胎儿肢体末端结构诊断中的应用价值[J]. 饶洪杰,柏艳红. 湖南师范大学学报(医学版), 2019(03)
- [6]胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J]. 杨冉. 双足与保健, 2018(20)
- [7]产前超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊及误诊分析[J]. 唐敏,宋建琼,刘梅川,牛亚玲,胡张春. 川北医学院学报, 2017(06)
- [8]超声影像在诊断胎儿上肢末端异常类型中的应用价值[J]. 吴茂淇,任苓,程玲,曾庆新,吴牡丹,叶军. 中国超声医学杂志, 2017(11)
- [9]连续顺序追踪超声法诊断早中孕期胎儿肢体异常及图像分析[J]. 魏卓君,田瑞霞,朱有志,胡勇. 中华医学超声杂志(电子版), 2017(08)
- [10]胎儿肢体畸形的超声诊断[J]. 傅晖,李建胜,曾茂平,李冬金. 实用临床医学, 2016(04)